Badania prenatalne

 

Kiedy zaleca się wykonanie badań prenatalnych
 
Witam Państwa, mam pytanie do lekarza ginekologa-położnika. Nigdy nie miałam dzieci, ale teraz, kiedy moja sytuacja zawodowa i osobista ustabilizowała się, zdecydowałam się urodzić dziecko. Mam 38 lat i słyszałam, że w takim wieku należy szczególnie uważać z planowaniem ciąży. I że powinnam poddać się badaniom prenatalnym, kiedy zajdę w ciążę. Jakie są to badania, czemu służą i kiedy należy je wykonać? Czy muszę za nie płacić czy też należą mi się w ramach ubezpieczenia?
Ewa z Siedlec
 
Ma Pani prawo skorzystać z takich badań bezpłatnie, co gwarantuje ustawa. Program badań prenatalnych skierowany jest do kobiet, które są w ciąży i mają 35 lub więcej lat oraz do tych, które są w grupie ryzyka wad genetycznych płodu. Do takich bezpłatnych badań mają także prawo kobiety, które urodziły już dziecko obciążone wadą. Nienarodzone dziecko ma takie samo prawo do opieki medycznej, jak człowiek dorosły. Późne macierzyństwo obarczone jest pewnym ryzykiem, więc tym bardziej powinna Pani „upomnieć” się o takie badania u swojego lekarza prowadzącego. Statystyki medyczne mówią, że około 3 procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 85 procent defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Jeszcze przed narodzeniem dziecka można wykryć ponad 200 różnych chorób. Niestety, w naszym kraju, w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej, tylko niewielka część ciężarnych kobiet poddaje się badaniom prenatalnym. Po części wynika to po prostu z niewiedzy, ale w większym stopniu z przesądów i stereotypów, dotyczących tego rodzaju badań. A są one bardzo ważne, bo współczesna medycyna w niektórych przypadkach już w łonie matki potrafi wyleczyć dziecko. Poza tym, kiedy wiemy, że nasze dziecko może urodzić się nie w pełni zdrowe, personel medyczny, odbierający poród, może się do tego przygotować i pomóc maluchowi, kiedy tylko przyjdzie na świat. Najczęstszą wadą wykrywaną podczas badań prenatalnych są wady serca. Niektóre z nich można leczyć już w łonie matki. Na etapie prenatalnym można także zdiagnozować wiele chorób genetycznych, m.in.:
 
Zespół Downa
Przyczyną tego schorzenia jest tzw. trisomia w obrębie chromosomu 21 (w 21 parze zamiast 2 są 3 chromosomy). Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej (wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego).  Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
 
Zespół Edwardsa
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią w obrębie chromosomu 18. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z trisomią w obrębie chromosomu 18 ulega spontanicznemu poronieniu, a około 30% dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci obarczonych wyżej wymienioną wadą genetyczną przeżywa 1 rok.
 
Dystrofia mięśni Duchenne’a
Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, które z kolei przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie dzieciom płci męskiej. Choroba przejawia się w postępującym zaniku mięśni, który rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia dziecka (dotyczy wówczas nóg i pośladków). Stopniowo zanikowi ulegają wszystkie mięśnie, co w konsekwencji prowadzi do śmierci (około 20-30 roku życia).
 
Zespół Turnera
Jest to zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u kobiet. Spowodowany jest brakiem jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek.  Charakterystyczne cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad, powodująca w większości przypadków bezpłodność.
 
Mukowiscydoza
Należy do grupy chorób metabolicznych. U chorych następuje uszkodzenie w obrębie chromosomu 7 .  W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci choroba ta przejawia się skłonnością do występowania zapalenia płuc oraz oskrzeli oraz niewydolnością zewnątrz wydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
 
Fenyloketonuria
Genetycznie uwarunkowany niedobór  enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu. Choroba objawia się znacznym upośledzeniem rozwoju umysłowego i motorycznego. W wyniku niedoboru melaniny chorzy mają bardzo jasną skórę, włosy oraz tęczówki (bielactwo wrodzone).
 
Hemofilia
Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia.
 
Pląsawica Huntingtona
Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy (4-5 dekady) życia.
(Cyt. Za: www.badaniaprenatalne.pl) 
Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Do tych pierwszych zalicza się badanie krwi matki oraz USG. Zaleca się, by badania nieinwazyjne wykonać w następujących terminach:
* Między 10. a 14 tygodniem ciąży – test PAPP-A oraz pierwsze badanie USG
* Między 15. a 21 tygodniem ciąży – USG genetyczne
* Po 14 tygodniu ciąży – test potrójny, polegający na oznaczeniu z krwi poziomu  ß hcg, AFP oraz estriolu.
* Koniec pierwszego trymestru ciąży - badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną
 Badania inwazyjne:
* Biopsja kosmówki – pomiędzy 11-12 tygodniem ciąży, polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główną masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne.


* Między 13. a 19 tygodniem ciąży – Amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne - nakłuciepodkontroląUSG)


* Od 18 tygodnia ciąży – Kordocenteza (polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG).
* Między 18 a 20 tygodniem ciąży – Fetoskopia (wziernikowanie macicy specjalnym systemem optycznym).
Wbrew stereotypowemu myśleniu, badania prenatalne nie stanowią obciążenia dla organizmu matki czy dziecka, choć niektóre z nich mogą być obarczone takim ryzykiem. Dlatego zlecenie ich przez lekarza winno opierać się na bardzo dokładnym rozpoznaniu stanu zdrowia matki i prawdopodobieństwa wystąpienia wady wrodzonej u dziecka.
Konsultacja medyczna: lek. Olga Wysokińska