Mukowiscydoza

III Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy 21-27 listopada

 

 

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która występuje przeważnie u ludzi rasy białej, pierwsze objawy ujawniają się najczęściej we wczesnym dzieciństwie. Zapadają na nią zarówno chłopcy, jak i dziewczęta, ale w każdym przypadku choroba może przebiegać w zupełnie inny sposób. Niestety, jak dotąd medycyna nie potrafi wyleczyć tego schorzenia, a jedynie łagodzić jego objawy. Mukowiscydozę dziecko dziedziczy po obojgu rodzicach - jeden gen wywołujący chorobę przejmuje od matki, drugi od ojca. Objawia się ona zaburzeniem funkcjonowania wielu narządów, najbardziej dokuczliwe objawy dotyczą układu oddechowego oraz pokarmowego. Charakterystyczne dla tej choroby jest to, że organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).W chorobie tej gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu NaCl, dlatego mówi się o nim „słony pot”.

Objawy ze strony układu oddechowego, które występują u ponad 90% chorych, to:

Objawy ze strony przewodu pokarmowego, które występują u około 75% chorych, to:

Właściwe rozpoznanie choroby, poza wymienionymi objawami, polega na stwierdzeniu podwyższonego stężenia jonu chlorkowego w pocie chorego (>60 mmol/l) oraz wykazaniu mutacji obu alleli genu odpowiedzialnego za występowanie tego schorzenia.

Leczenie, jak już wspomniałam, ma na celu złagodzenie objawów choroby i stworzenie pacjentowi w miarę normalnych warunków funkcjonowania, chociaż w bardzo wielu przypadkach choroba ma wyjątkowo dokuczliwy przebieg. Jeśli chodzi o problemy dotyczące dróg oddechowych, należy przede wszystkim podawać leki rozrzedzające śluz, w razie potrzeby antybiotyki, które hamują proces zapalny w oskrzelach. Bardzo ważna jest systematyczna rehabilitacja oddechowa, przeprowadzana kilka razy w ciągu dnia, czasami bywa potrzebna również tlenoterapia, w skrajnych sytuacjach może być konieczny przeszczep płuc. Z kolei jeśli choroba upośledza układ trawienny, niebagatelne znaczenie ma odpowiednia dieta bogatobiałkowa i bogatotłuszczowa uzupełniona preparatami enzymatycznymi i witaminowymi.

 Należy podkreślić, że dzieci chore na mukowiscydozę, nie powinny być w żłobku ani uczęszczać do przedszkola, co bardzo naraża je na zakażenia bakteryjne. W wielu przypadkach konieczne jest nauczanie indywidualne w domu.

Mimo tego, że nadal nie znaleziono lekarstwa na mukowiscydozę, trwają intensywne prace nad ulepszeniem terapii, m.in. nadzieję pokłada się w terapii genowej. W Polsce działa wiele fundacji, zajmujących się chorymi na to schorzenie, m.in. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą. Rodzice chorych dzieci wzajemnie się wspierają, wymieniają informacje i doświadczenia. A wsparcie psychiczne ma w tej chorobie niebagatelne znaczenie.