Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe.
Centrum Medyczno-Diagnostyczne w Siedlcach współpracuje z Pomorską Akademią Medyczną w Szczecinie w dziedzinie badań onkologiczno-genetycznych. Prowadzimy poradnię i gabinet pobrań laboratoryjnych do badań mających na celu wykrycie i objęcie opieką lekarską rodzin, w których występują nowotwory. Badania genetyczne pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych, zwiększając przez to szansę na wyleczenie.
Około 30% nowotworów złośliwych powstaje w wyniku genetycznie uwarunkowanej predyspozycji, pozostałe nowotwory w wyniku wpływu czynników środowiskowych.
Warunkiem kwalifikacji do badań onkologiczno-genetycznych jest wypełnienie ankiety dostępnej w naszej Przychodni w Siedlcach ul. Niedziałka 14, ul. Kleeberga 2. Na podstawie ankiety i wywiadu dokonujemy oceny rodowodu rodziny obciążonej nowotworami i kwalifikujemy do wykonania badań genetycznych w kierunku mutacji poszczególnych genów.
Wykonujemy bezpłatne badania profilaktyczne mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnego za raka piersi i jajnika u osób, u których wśród krewnych I stopnia wystąpiły przypadki zachorowań. Dzięki przeprowadzonym testom na długo przed zachorowaniem można zacząć wykonywać odpowiednie badania diagnostyczne, które pomogą wykryć chorobę w jej początkowym stadium dając szansę na całkowite wyzdrowienie. Osoby obciążone mutacją genu BRCA1 zostają objęte szczególną opieką zdrowotną w ramach programu Ministerstwa Zdrowia.
Wynik badania dopuszcza dwie możliwości:
POZYTYWNY – pacjent jest nosicielem mutacji genu BRCA1, zostaje objęty opieką specjalistyczną. Wynik pozytywny nie oznacza jednak, że pacjent jest chory. Wystąpienie mutacji wcale nie oznacza że dana osoba zachoruje na raka. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań około 3%wszystkich raków piersi i około 14% wszystkich raków jajnika. Przy zastosowaniu odpowiedniej profilaktyki ryzyko zachorowania znacznie spada.
NEGATYWNY – pacjent nie jest nosicielem mutacji genu BRCA1, zostaje pouczony o podstawowych zasadach profilaktyki, otrzymuje zalecenia w formie pisemnej i informację o konieczności stosowania się do wydanych zaleceń.
Do bezpłatnych badań genetycznych kwalifikują się również osoby, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory jelita grubego; jeśli zachorowało co najmniej dwóch krewnych w dwóch różnych pokoleniach, lub u jednego krewnego zdiagnozowano nowotwór przed 50 rokiem życia. W takich przypadkach badany jest gen MSH2, MLH1, MSH6, P16.
Wykonujemy również badania odpłatne w kierunku innych nowotworów występujących w rodzinie.
Do badań genetycznych mogą przystąpić osoby powyżej 18 roku życia, tylko w przypadku siatkówczaka (nowotwór złośliwy oka u rodzeństwa) gdzie jest badany gen Rb1 kwalifikujemy dzieci od narodzenia do 6 roku życia.
Do badań pobierana jest krew żylna, nie ma konieczności bycia na czczo. Wynik otrzymujemy po około 6 miesiącach i wówczas zawsze odbywa się konsultacja genetyczna przeprowadzona przez prof. dr hab. n. med. Jacka Gronwalda. Dotychczas skorzystało z badań w naszej poradni około 1500 osób.
W imieniu Centrum Medyczno Diagnostycznego w Siedlcach i Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie zachęcamy Państwa skorzystania z naszych usług i wykonywania profilaktycznych badań genetycznych.
Mgr Halina Płochocka
Kierownik Siedleckiego Centrum Profilaktyki i Promocji Zdrowia
